如何判断胎儿是否携带有血友病基因

如果一对妊娠的夫妇想要知道他们的孩子是否带有引起血友病的基因，胎儿还在子宫时就可以为他做测试。这叫做产前检测。

实验室为胎儿细胞所做的检测，与判断一位女性是否为携带者所做的DNA检测完全一样，即DNA多态性检测或直接突变检测(参看前述“什么是携带者检测?”)

如果你是一位准备养儿育女的血友病人，血友病综合护理组可以为你提供各种现有检测的详细信息。遗传学顾问也能帮助你进行选择和决定如何进行。

每对夫妇的情况都有差异，也有权决定产前检测对他们是不是最好的选择。许多医生会建议女性在怀孕前先做检测来看看自己是否为携带者。这让你可以做出更好的判断，因为如果检测的结果证明母亲不是携带者，也就不再需要做产前检测了。

以下两种产前检测可以判断胎儿是否携带有血友病基因：

绒毛活检(CVS)：这是一种基因检测，可在妊娠后，比羊膜腔穿刺术更早进行。绒毛活检可在受孕后9到10周进行。方法是从子宫内部取出一块非常小的绒毛膜绒毛(胎盘的一部分)样本进行实验室检测。由绒毛活检引起的流产风险非常低。

羊膜腔穿刺术：这项检查已经使用许多年了。通常约在妊娠16周进行。方法是用针从子宫内羊膜囊中抽取少量羊水做为样本进行检测。羊水中含有来自胎儿的细胞(胎儿在子宫内)。羊膜腔穿刺术引起的流产率也很低，大约只有0.5%。

检测胎儿细胞的DNA，以判断它有无引起血友病的突变。

女性携带者在任何情况下进行产前检测，都应该先对她的Ⅷ或Ⅸ因子水平进行实验室测定，这对出血增多的携带者尤为重要。